Forklaring på sydommene norsk

NO*Condotti's Birmaoppdrett

Hellig Birma Oppdrett

DNA - TEST

MyCatDNA

Sykdommene som ble testet

Kjente sjukdommer i raser påvist av MyCatDNA:

Blodsykdommer:

Immunologic Disorders - Congenital Hypotrichosis with Short Life Expectancy


Medfødt hypotrikose forbundet med kort levetid er en tilstand som er beskrevet i Birman katter. Kattunger som er rammet av sykdommen, er født hårløse og utvikler alvorlige infeksjoner under 1 år. Tilstanden skyldes en punktmutasjon i FOXN1-genet, noe som fører til unormal utvikling av lymfoidvev i flere organer og fravær av tymus. Arvsmønsteret for sykdommen er autosomal recessiv.

Blodsykdommer:

Factor XII Deficiency


Faktor XII-mangel er den vanligste blodfaktormangel i katter. Faktor XII-mangel presenterer seg ikke som en blødende tendens, men anses å ha en effekt på blodproppsstabilitet og vedlikehold av graviditet. Påvirket avlshunner kan ha større sjanse for døfødte kattunger, enn de som er bærer eller gentisk normale katter. Faktor XII-mangel er rapportert i korthårs huskatter, langhårs huskatter, himalaya og siameser. En forårsakende mutasjon har blitt funnet for korthårs huskatter. Arvsmønsteret er autosomalt resessivt.

Hjertesykdommer:

Hypertrofisk kardiomyopati, MYBPC3 mutasjon: A31P funnet i Maine Coon


Hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste hjertesykdommen hos katter over hele verden. Det er karakterisert ved økning i veggtykkelse av venstre ventrikkel og intraventrikulær septum, som til slutt fører til kongstiv hjertesvikt. I Maine Coon har en punktmutasjon (A31P) i MYBPC3-genet funnet årsak til sykdommen. Den relative risikoen for å utvikle HCM er rundt 1,8 i heterozygote katter og 18 hos homozygote katter sammenlignet med Maine Coons negative for A31P. HCM har også blitt funnet hos ca 5,4% av kattene negative for A31P, og denne mutasjonen er derfor ikke den eneste årsaken til HCM i Maine Coons.

Endokrine sykdom (Endocrine Disorders):

Medfødt adrenal hyperplasia (Congenital Adrenal Hyperplasia)


Sykdommen skyldes utilstrekkelig kortisolproduksjon i binyrene på grunn av mangel på enzymaktivitet og sekundær utilstrekkelig negativ tilbakemelding. Kliniske tegn på sykdommen inkluderer overdreven drikking og urinering, genetiske misdannelser /avvik, liten kroppsstørrelse, fettete hårlag og aggresjon. Sykdommen har blitt rapportert hos huskatter. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Metabolsk sykdommer:

Acute Intermittent Porphyria


Akutt intermittent porfyri er en arvelig sykdom forårsaket av redusert aktivitet av et bestemt enzym i den biosyntetiske vei av heme. Sykdommen er kjennetegnet ved det brunaktig farging av tennene og brunlig urin. Disse misfarvningene kan være de eneste kliniske tegnene, selv om enkelte katter utvikler alvorlige kliniske tegn. Fem forskjellige årsaksmessige mutasjoner for sykdommen har blitt funnet hos huskatter og siameser katter. Majoriteten av disse mutasjonene har et autosomalt dominerende arvsmønster; En av mutasjonene i hjemmekatter har et autosomalt resessivt arvsmønster.

Metabolsk sykdommer:

Chylomicronemia, Lipoprotein Lipase Deficiency


Chylomikronemi skyldes mangelen på lipoproteinlipaseenzymet. Lipoprotein lipase er avgjørende for lipoprotein og lipid metabolisme. Mangel på dette enzymet fører til nedsatt opptak og bruk av fettsyrer. Kliniske tegn knyttet til sykdommen inkluderer redusert kroppsmasse og vekst i kattunger og økt risiko for døfødte kattunger.. Arvsmønsteret er autosomalt resessivt.

Metabolsk sykdommer:

Cystinuria; SCL3A1 mutation

Metabolsk sykdommer:

- Cystinuria; SCL7A9 mutation: c.706G>A og

  Cystinuria; SCL7A9 mutation: c.881A>T


Samme beskrivelse som Cystinuria; SCL7A9 mutation: c.1175C>T

Metabolsk sykdommer:

Mucopolysaccharidosis Type I


Mucopolysaccharidosis type I er en lysosomal lagringssykdom forårsaket av mangelfull aktivitet av a-L-iduronidase enzymet. Kliniske tegn utvikler seg vanligvis i kattunger fra 10 uker til 6 måneder. Symptomer inkluderer manglede evne til å trives, lemmelse, utviklingshemning, deformert skjelett, ataksi og tremor. Sykdommen har blitt rapportert hos korthårs huskatter. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Metabolsk sykdommer:

Mucopolysaccharidosis Type VII, mutation GUSB: c.1074G>A


Mucopolysaccharidosis type VII er en lysosomal lagringssykdom forårsaket av mangelen på β-glukuronidase enzymet. Sykdommen forårsaker unormalt liten kroppsstørrelse, skjelettmisdannelser, lammelse og uklarhet i hornhinnen. Sykdommen har blitt rapportert hos huskatter. To årsaksmessige mutasjoner har blitt funnet. Arvsmodus for begge mutasjoner er autosomal resessiv.

Metabolsk sykdommer:

Vitamin D-Dependent Rickets (VDDR-1A); CYP27B mutation: c.G637T


Vitamin D-Dependent rakitt er en sykdom som er kjennetegnet ved unormal omdannelse av kosttilskudd vitamin D til den biologisk aktive form calcitriol (D3). Mangelen av den biologisk aktive vitamin D3 forårsaker svekket benmineralisering. Berørte katter har økt forekomst av brudd og utviser skjelettdeformasjoner. Tre forårsakende mutasjoner for sykdommen har blitt funnet hos korthårs huskatter. Arvsmodus for alle disse mutasjonene er autosomal resessiv.

Muskulære sykdommer:

Myotonia Congenita


Myotonia congenita er en skjelettmuskel ionekanalsvikt karakterisert ved manglende evne til muskler til å slappe av etter sammentrekning. Sykdommen skyldes den mangelfulle aktiviteten av kloridkanaler i cellemembranene i skjelettmuskulaturen. Berørte katter har en forstørret tunge, begrenset bevegelsesområde i kjever, og utviser kaster. Berørte katter har en kortstridig gang og stor muskulatur i nakke og forben. Sykdommen har blitt rapportert hos huskatter. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Muskulære sykdommer:

Spinal Muscular Atrophy (SMA)/Spinal Muscular Dystrophy


Spinal muscular atrophies er arvelige sykdommer forårsaket av degenereringen av nedre motoriske nerveceller i ryggmargen. Hos katter har sykdommen en tidlig utbrudd. Gradvis svakhet og svekkelse av skjelettmuskelatur som er synlig hos kattunger rundt 12 ukers alderen. Endringene er først merkbare i den proksimale muskulaturen. Distale muskler kan være involvert senere. Sykdommen har blitt rapportert i Maine Coon rasen. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Nevrologiske sykdommer:

GM2 Gangliosidosis, Domestic Shorthair mutation HEXB: c.1467_1491inv


GM2 gangliosidoser er en gruppe dødelige nevrodegenerativ forstyrrelser forårsaket av dysfunksjon i lysosomal lagring. Det er forskjellige typer og årsaker til sykdommen. Redusert aktivitet av β-heksosaminidase-enzymet har blitt identifisert som en årsak til sykdommen i korat, burmesere, korthåret huskatter, og japansk huskatter. Mangel på dette enzymet fører til akkumulering av substrater i lysosomene av nevroner. Denne akkumuleringen fører da til cellulær dysfunksjon, degenerasjon og eventuell nevronal død. Symptomer inkluderer progressive nevrologiske symptomer og synsfeil. Fem forskjellige mutasjoner i HEXB-genet er funnet som forårsakende mutasjoner for sykdommen, alt i forskjellige raser.

Nevrologiske sykdommer:

GM2 Gangliosidosis; Domestic Shorthair GM2A Mutation


GM2 gangliosidoser er en gruppe dødelige nevrodegenerativ forstyrrelser forårsaket av dysfunksjon i lysosomal lagring. Det er forskjellige typer og årsaker til sykdommen. Mangel på GM2-aktivatorproteinet forårsaker sykdommens type hos korthåret huskatter som er testet av denne mutasjonen. Sykdommen fører til akkumulering av GM2 ganglioside i lysosomene av nervecellene. Akkumulering fører til cellulær dysfunksjon, nedbryting og til slutt til nevronaldød. Kliniske tegn består av progressive nevrologiske symptomer. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Nevrologiske sykdommer:

Niemann–Pick C1, NPC Disease, Sphingomyelinosis NPC1 Mutation



Samme beskrivelse som Niemann-Pick C2, NPC Disease, Sphingomyelinosis NPC2 Mutation

Øyesykdommer:

Bengal Progressive Atrophy


Progressive retinal atrofier er en gruppe av retinale sykdommer som ofte fører til blindhet. Den genetiske bakgrunnen varierer mellom ulike former for PRA. Denne form for PRA forårsaker en tidlig begynnelse av PRA som opprinnelig ble funnet i bengal katter. I denne form for PRA begynner retinal degenerasjon ved 7 uker, og visuelle mangler er tilstede før 1 år. Arvsmønsteret er autosomalt resessivt.

Nyresykdommer:

Hyperoxaluria


Hyperoksaluri er en sjelden arvelig nyresykdom. Kliniske tegn på sykdommen skyldes oksalat opphopning i nyrene. Sykdommen forårsaker nefrokalsinose som fører til akutt nyresykdom i ung alder. Sykdommen har blitt rapportert hos huskatter. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Skjelettsykdommer:

Burmese Head Defect


Frontonasal dysplasi er en alvorlig arvelig forstyrrelse som er sett hovedsakelig i moderne burmesiske katter. En kopi av mutasjonen får katten til å ha ønsket brachycephalic utseende sett i flere raser. Men å ha to kopier av denne mutasjonen får kattungen til å bli født med en alvorlig kraniofacial defekt som gjør den ikke levdyktig og krever eutanasi rett etter fødselen. Arvsmønsteret er dermed kodominant.

Kilde:

Erythrocyte Pyruvate Kinase (PK) Deficiency


Erytrocyt pyruvat kinase mangel er en form for arvelig hemolytisk anemi. Sykdommen har blitt rapportert i flere kattraser. Sykdommen har en høy variabilitet av utbrudd og alvorlighetsgrad av symptomer. Kliniske tegn inkluderer alvorlig sløvhet, svakhet, vekttap, gulsott og abdominal utvidelse. Den forårsakende mutasjonen har blitt funnet i PKLR-genet. Arvsmønsteret er autosomalt resessivt.

Blodsykdommer:

Hemophilia B, mutation F9: c.1014C>T og Hemophilia B, mutation F9: c.247G>A


Hemofili B er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på blødningsfaktor IX. Hos katter forårsaker sykdommen vanligvis sløvhet, utilstrekkelighet, feber, lameness og langvarig blødning etter traumer eller kirurgisk inngrep. Sykdommen har blitt rapportert hos huskatter. To forskjellige årsaker mutasjoner har blitt funnet for sykdommen. Arvsmodus er X-koblet.

Hjertesykdommer:

Hypertrofisk kardiomyopati, MYBPC3 mutasjon: c.2460C> T funnet i Ragdoll


Hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste hjertesykdommen hos katter over hele verden. Det er karakterisert ved økning i veggtykkelse av venstre ventrikkel og intraventrikulær septum, som til slutt fører til kongstiv hjertesvikt. I Ragdoll er en punktmutasjon (R820W) i MYBPC3-genet funnet som forårsakende for sykdommen. De fleste katter heterozygote (1-kopi) for denne mutasjonen utvikler ikke kliniske tegn, mens homozygote (2-kopier) har høy risiko for å utvikle alvorlig HCM synger tidlig i livet og kortere levetid.

Immunologiske sykdommer:

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome


Et sjeldent, alvorlig autoimmunt lymfoproliferativ syndrom har blitt beskrevet i britiske korthårskatter. Forstyrrelsen skyldes kroppens manglende evne til å ødelegge unødvendige T-lymfocytter, noe som fører til massiv akkumulering av T-lymfocytter i lymfeknuter. Forstyrrelsen fører til en dramatisk utvidelse av kattens lymfeknuter. Forstyrrelsen går veldig raskt og fører til død i ung alder. Arvsmønsteret er autosomalt resessivt.

Metabolsk sykdommer:

- Acute Intermittent Porphyria; HMBS mutation:

   c.107_110delACAG


- Acute Intermittent Porphyria; HMBS mutation:

   c.826-1G>A


- Acute Intermittent Porphyria; HMBS mutation:

   c.844delGAG



Samme beskrivelse som Acute Intermittent Porphyria

Metabolsk sykdommer:

Congenital Erythropoietic Porphyria, mutation UROS: c.331G>A


Medfødt erytropoietisk porfyri er en arvelig sykdom forårsaket av redusert aktivitet av et bestemt enzym i den biosyntetiske vei av heme. Sykdommen er kjennetegnet ved det brunaktig farging av tennene og brunlig urin. I noen katter er misfarging av urin og tenner det eneste kliniske tegn, men andre har mer alvorlige kliniske tegn. To forskjellige årsaksmessige mutasjoner har blitt funnet hos huskatter. Arvsmønsteret for disse mutasjonene er autosomalt resessivt.

Metabolsk sykdommer:

Cystinuria; SCL7A9 mutation: c.1175C>T


Cystinuria er en arvelig sykdom som er kjennetegnet ved dannelse av cystin sten og steiner i urinveiene. Dannet steiner kan forårsake urinveisobstruksjon. Sykdommen er forårsaket av problemer ved renal transport av arginin, lysin, cystin og ornitin. Forskjellige årsaksmessige mutasjoner har blitt funnet hos katter i hjemlige korthår og langhår. Arvsmodus for alle disse mutasjonene er autosomal resessiv.

Dihydropyrimidinuria

Dihydropyrimidinuria


Dihydropyrimidinuria er en sjelden arvelig sykdom forårsaket av mangel på Dihydropyrimidinase enzymet. Dihydropyrimidinase er normalt involvert i nedbrytning av pyrimidinbaser og visse stoffer. Kliniske tegn på sykdommen inkluderer sløvhet, svakhet, oppkast og hyperammonemi. Sykdommen har blitt rapportert hos hjemmekatter. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Metabolsk sykdommer:

Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS VI), Typical Form


Mukopolysakkaridose type VI er en lysosomal lagringssykdom forårsaket av mangelen på N-acetylgalaktosamin-4-sulfatase-enzymet. Den typiske formen av sykdommen forårsaker dvergform, ansiktsdysmorfi, uklarhet av hornhinnen og degenerativ leddsykdom. Sykdommen har blitt rapportert i Siamesere, langhåret Siamesere, og langhårs huskatter. Arvegangen er autosomal resessiv. Katter som er homozygote for denne mutasjonen (P / P) utviser den typiske formen av sykdommen. Katter med en mutasjon for den milde formen og en mutasjon for den typiske sykdomsformen (N / P) utviser den milde formen av sykdommen.

Metabolsk sykdommer:

Mucopolysaccharidosis VII; GUSB mutation C1424T

Muskulære sykdommer:

Congenital Myasthenic Syndrome (CMS)


Myasthenic Syndrome er arvelige sykdommer forårsaket av defekt signaloverføring i det nevromuskulære krysset. I Sphynx

og Devon Rex-rasen er sykdommen forårsaket av mangel på a-dystroglykanuttrykk i de nevromuskulære synapser. Berørte katter presenteres med progressive muskulære tegn som tretthet, redusert aktivitet og skjelettmuskelsvikt. Symptomer er synlige hos kattunger før 5 måneders alder. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Muskulære sykdommer:

Periodic Hypokalemic Polymyopathy, Burmese Hypokalemia, or Familial Episodic Hypokalaemic Polymyopathy


Periodisk hypokalemisk polymyopati har blitt beskrevet i burmesiske og burmeser-relaterte katter. De hyppigste kliniske tegnene på sykdommen er skjelettmuskelsvikt og smerte som er episodisk i naturen. Skjelettmuskelsvikt kan enten påvirke hele kroppen eller være lokalisert i livmorhals og thoraciområdene. Den forårsakende mutasjonen er en punktmutasjon i WNK4-genet som har et autosomalt resessivt arvsmønster.

Nevrologiske sykdommer:

Feline GM1 Gangliosidosis


GM1 gangliosidose er en dødelig arvelig nevrodegenerativ lidelse forårsaket av en dysfunksjon i lysosomal lagring. Enzymmangel fører til overdreven akkumulering av substrater i lysosomene av nevroner og glialceller. Dette fører til cellulær dysfunksjon, degenerasjon og eventuell nervedød. Det første symptomet av sykdommen er et fint hode eller lemskjelving. Nevrologiske symptomer utvikler seg til alvorlige ambulante problemer, blindhet og epilepsi anfall. Sykdommen har blitt rapportert i siameser, korat, perser og korthårs huskatter. En forårsakende mutasjon for sykdommen har blitt funnet som viser en autosomal recessiv arvmodus.

Nevrologiske sykdommer:

- GM2 Gangliosidosis, Japanese Domestic mutation

   HEXB: c.667C>T


Samme beskrivelse som GM2 Gangliosidosis, Domestic Shorthair mutation HEXB: c.1467_1491inv

Nevrologiske sykdommer:

Niemann-Pick C2, NPC Disease, Sphingomyelinosis NPC2 Mutatio


Niemann-Pick C2-sykdom er en lysosomal lagringssykdom som resulterer i defekt intracellulær transport av kolesterol. Kliniske tegn består av progressive nevrologiske tegn, forstørrelse av milt og lever og endringer i lungene. Berørte kattunger har skjelvinger som fører til alvorlig ataksi. De viser også en redusert trusselrespons. Sykdommen har blitt rapportert hos korthåret huskatter. Arvsmodus er autosomal resessiv.

Nevromuskulære sykdommer:

Glycogen Storage Disease Type IV


Glykogenlagringssykdom type IV er forårsaket av mangel på et glykogenforgreningsenzym. Sykdommen fører til overdreven glykogenakkumulering i muskelceller, leverceller og nervecellene. Unormal funksjon av disse cellene fører til alvorlige organ dysfunksjoner. Sykdommen er rapportert i norske skogskatter og en årsaksmessig mutasjon har blitt funnet i GBE1. Arvsmønsteret er autosomalt resessivt.

Øyesykdommer:

Retinal Dystrophy (rdAc )


Retinal dystrophies er sykdommer som påvirker øyets retina og fører ofte til blindhet. Den rdAc-defekten er en form for senesinnet retinaldystrofi som finnes i abyssiner katter, siameser katter, somali katter og bengal katter. Sykdommen fører til blindhet ved 3-7 år.

Arvsmønsteret er autosomalt resessivt.

Nyresykdommer:

Polycystic Kidney Disease


Feline polycystisk nyresykdom er den vanligste arvelige sykdommen hos katter. Det påvirker hovedsakelig perser katter og persisk varianter, men også andre raser eller blandede raser kan også påvirkes. Feline polycystisk nyresykdom forårsaker dannelse av væskefylte nyrecyster som kan føre til nyresvikt. En punktmutasjon i PKD1-genet er identifisert som den vanligste genetiske mutasjonen for sykdommen. Arvsmønsteret er autosomalt dominant. Ingen homozygote katter har det blitt funnet, noe som antyder at mutasjonen er en homozygot dødelig mutasjon i utero.

Skjelettsykdommer:

Osteochondrodysplasia and Folded Ears; TRPV4 mutation p.V342F


Scottish Fold-katter er avlet for sine unikt foldede ører, en funksjon som begynner å forekomme i kattunger rundt 4 ukers alderen. Dessverre forårsaker den samme varianten som forårsaker denne ørefenotypen også en skjelettstilstand kalt osteochondrodysplasi. Osteokondrodysplasi er en tilstand som forårsaker unormal utvikling av ledd og brusk og resulterer i skjelettmisdannelser. Tidligere var arvsmønsteret antatt å være recessiv, men i dag er det kjent å være kodominant.

MyCatDNA i Finland


- Klikk på teks for å gå til deres

   side

Copyright © 2011-2019 by Ingeborg B. Nilsen Lystad. All Rights Reserved

Følg oss